猫叫综合症的临床表现是什么？猫叫综合症能活多久（发病率很低）

如今随着医疗水平的不断提高，人们所患的各种疑难杂症也越来越多，猫叫综合症就是其中的一种。猫叫综合症是一种遗传病，据说是患这种的患儿哭声与猫叫的声音十分类似，所以被称为是猫叫综合症。那么猫叫综合症的临床表现是什么?猫叫综合症能活多久呢?下面小编就来为你揭秘。

猫叫综合症的临床表现是什么

猫叫综合症是一种因为染色体缺失而引起的疾病，短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低，十万人中大概出现一个，并且在国内和国外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称，患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。

典型症状：猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等。

相关症状：眼距宽阔、智力发育迟缓、小头、高腭弓、脊柱侧弯。

猫叫综合症有什么症状

小儿猫叫综合征患儿出生时体重低，平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿)，身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右)，平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33～35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加，平均头围也相应增加，最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米。

容易出现生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良，头颅较正常儿童小而呈现圆形，满月脸(脸型很圆，像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸型变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。